La aprobación de la FDA de un medicamento para un trastorno genético poco frecuente ofrece esperanza a las familias

Investigación pionera de OHSU, ensayos clínicos conducen a mejores pruebas, aprobación para enfermedad CTX

By Angela Yeager March 19, 2025 Portland, Oregon

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La aprobación de la FDA de un medicamento para un trastorno genético poco frecuente ofrece esperanza a las familias

Gladis Reyes Pimentel, científica principal, trabaja en el laboratorio DeBarber. Investigadores de OHSU descubrieron biomarcadores esenciales para identificar y tratar la enfermedad CTX, lo que dio lugar a un ensayo clínico en OHSU que, en febrero, culminó con la aprobación de la FDA de un tratamiento eficaz para los pacientes. (OHSU/Christine Torres Hicks)

Identificación y tratamiento de la CTX

De izquierda a derecha: Sonja Connor, M.S., R.D., L.D., profesora emérita; Igor Landais, Ph.D., director del sistema de calidad de VGTI; Andrea DeBarber, Ph.D.; y Maya Fowler, científica principal adjunta. Investigadores de OHSU descubrieron biomarcadores esenciales para identificar y tratar la enfermedad, lo que condujo a un ensayo clínico en OHSU que, en febrero, culminó con la aprobación de la FDA de un tratamiento eficaz para los pacientes. (OHSU/Christine Torres Hicks)

Investigadoras de OHSU descubrieron biomarcadores CTX.

De izquierda a derecha: Gladis Reyes Pimentel, científica principal; Sonja Connor, M.S., R.D., L.D., profesora emérita; Andrea DeBarber, Ph.D.; Jenefer DeKoning, científica principal; Maya Fowler, científica principal adjunta; e Igor Landais, Ph.D., director del sistema de calidad de VGTI. Investigadores de OHSU descubrieron biomarcadores esenciales para identificar y tratar la enfermedad CTX, lo que dio lugar a un ensayo clínico en OHSU que, en febrero, culminó con la aprobación de la FDA de un tratamiento eficaz para los pacientes. (OHSU/Christine Torres Hicks)

Andrea DeBarber, Ph.D. (OHSU)

P. Barton Duell, M.D. (OHSU)

Igor Landais, Ph.D. (OHSU)

Andrew Chitty, M.B.A. (Courtesy)

La aprobación de la FDA de un medicamento para un trastorno genético poco frecuente ofrece esperanza a las familias

Eric Stewart tiene una enfermedad poco frecuente conocida como xantomatosis cerebrotendinosa (sigla en inglés, CTX). Su madre, Susan Stewart, lo trajo a OHSU para su diagnóstico y continúa abogando por las pruebas de detección y tratamiento para la CTX. Los investigadores de OHSU descubrieron biomarcadores esenciales para identificar y tratar la enfermedad, lo que llevó a un ensayo clínico en OHSU que, en febrero, culminó en la aprobación de la FDA de un tratamiento eficaz para los pacientes. (Cortesía)