Ahora, un grupo de investigadores de OHSU puede predecir la gravedad de una enfermedad genética rara que se presenta en niños

Nuevo estudio brinda esperanza a las familias y propicia el desarrollo de tratamientos que podrían salvar vidas

By Nicole Rideout September 13, 2023 Portland, Oregon

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Pham family

Tommy y Linda Pham cargan a sus hijos. (Cortesía de la Fundación Científica Raiden)

Jonathan Pruneda, Ph.D. (OHSU)

Ruth Napier, Ph.D. (OHSU)

Sanjay Malhotra Ph.D.

Ahora un grupo de investigadores de OHSU puede predecir la gravedad de una enfermedad gentica rara que se presenta en nios

Un equipo de investigadores de OHSU desarrolló un marco para poder evaluar mejor los diferentes tipos de mutaciones del gen UBA5, que causan una enfermedad neurodegenerativa rara pero mortal en niños. De izquierda a derecha: Kofi Asare-Konadu, asistente de investigación; Ruth Napier, Ph.D., profesora adjunta de Microbiología Molecular e Inmunología en OHSU School of Medicine; Jonathan Pruneda, Ph.D., profesor adjunto de Microbiología Molecular e Inmunología en OHSU School of Medicine y Nick Álvarez, asistente de investigación. (OHSU)